Kwiecień miesiąc świadomości choroby Fabry’ego

Mimo upływu lat i postępu medycyny świadomość społeczna na temat Choroby Fabry’ego jest wciąż znikoma. Pacjenci z Chorobą Fabry’ego są niewidzialni – dla społeczeństwa, dla systemu. Cierpią w ukryciu, żyją z silnym bólem, zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie, mimo iż właściwe leczenie, gdyby tylko było refundowane, mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. Chcą być wreszcie dostrzeżeni – przez społeczeństwo, przez system, przez decydentów odpowiedzialnych za politykę zdrowotną w Polsce.
Kwiecień to ich miesiąc.

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna, której objawów nie widać na pierwszy rzut oka. - Fabry nie jest chorobą, która objawia się w cechach wyglądu. Chorzy wyglądają jak każdy zdrowy człowiek. Jednak w środku ich organizm każdego dnia jest wyniszczany przez gromadzące się toksyny – tłumaczy Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. 

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że w komórkach nerek, serca, nerwach a także naczyniach krwionośnych gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które stopniowo niszczą narządy. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat.

W tym czasie zmiany postępuja, wiele z nich staje się już nieodwracalnych.. Jeśli leczenie, polegające na dostarczeniu do organizmu brakującego enzymu, nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary i zawały serca.

Niestety skuteczne leczenie, które mogłoby zatrzymać postęp choroby i zminimalizować ryzyko wystąpienia zdarzeń zagrażających życiunie jest w Polsce refundowane. Skutki choroby, takie jakpowikłania kardiologiczne, neurologiczneczy nefrologiczne odpowiadają za 90% przedwczesnych zgonów wśród nieleczonych pacjentów z Chorobą Fabry’ego.,

Polscy Pacjenci jako jedyni w Europie, pozostawieni są samym sobie. (przyp. red. Enzymatyczna terapia zastępcza refundowana jest wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską.)

– Życie ze śmiertelnym wyrokiemjest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla polskich pacjentówniedostępna​ – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry – Palący problem”.

– Z jednej strony pacjenci z Fabrymmają ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć (przy red. spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek), z drugiej zaś, niewiele z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłabypomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nichniedostępna – dodaje.

Nie możemy już dłużej czekać

W tym roku Stowarzyszenie zainicjowało kampanię „Fabry – palący problem”, w ramach której wspólnie ze znanym fotografem modowym Jackiem Porembą, przygotowało poruszającą wystawę zdjęć pod tym samym tytułem. Na zdjęciach Poremba uchwycił to, co wymyka się percepcji człowieka niemającego dziś czasu, by dostrzec rzeczy na pozór niewidoczne – zwykłość bólu i dramat bezradności.

- Te zdjęcia to apel do nas wszystkich, byśmy otworzyli oczy i dostrzegli drugiego człowieka i jego wołanie o pomoc – podkreśla Poremba. - Zgodziłem się na udział w tym projekcie, ponieważ nie mogłem przejść obojętnie obok cierpienia i bólu rodzin z chorobą Fabry’ego. Było to dla mnie osobiście bardzo wzruszające przeżycie. Jeśli moja praca może w jakikolwiek sposób pomóc tym ludziom to nie wyobrażam sobie bym się jej nie podjął – dodaje.

Zdjęcia można oglądać w Internecie na stronie Stowarzyszenia pod adresem www.fabry.org.pl oraz na fan page Stowarzyszenia na facebooku.

- Wystawa jest naszym wołaniem o pomoc i sposobem na nagłośnienie petycji, którą skierowaliśmy do Ministra Zdrowia z prośbą o refundację terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego – wyznaje Krzysztofa Gołembiewska, Wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

– Wielu chorych straciło już nadzieję na to, że będą mogli być leczeni. Część pacjentów zdecydowała się na wyjazd za granicę, niektórzy z nich świadomie podjęli decyzję o niezakładaniu rodziny zobawy przed przekazaniem wadliwego genu. Choroba sieje spustoszenie w organizmie chorego, zmienia jego życie, weryfikuje plany. Choć terapia jest w zasięgu ręki i od wielu lat korzystająz niej chorzy w całej Unii Europejskiej, większość polskich pacjentów jest pozostawiona bez leczenia, bez szansy na normalne życie. Nie możemy już dłużej czekać – zaznacza prezes Stowarzyszenia Anna Moskal, córka, siostra i wnuczka osób zmagających się z chorobą Fabry’ego..

– Enzymatyczna terapia zastępcza to dla nas jedyna szansa. Jeśli dostanie się ją odpowiednio wcześnie, można praktycznie całkowicie zahamować postęp choroby i zminimalizować objawy – tłumaczy członkini Stowarzyszenia – Ewaz Pabianic. 

Na stronie www.petycjeonline.pli pod adresem prześlij.pl/petycjafabryznajduje się petycja pod hasłem „Apel do Ministra Zdrowia o zapewnienie dostępu pacjentom z chorobą Fabry'ego do enzymatycznej terapii zastępczej.

– Każdy, któremu los chorych na Fabry’ego nie jest obojętny, może ją podpisać. Decyzja o refundacji terapii leży oczywiście po stronie Ministra, ale społeczna świadomość na temat tej choroby i poparcie naszych starań jest dla nas ogromnie ważne. Każdy głos, każdy podpis sprawia, że zaczynamy być widoczni. Jako pacjenci i jako ludzie – apeluje Krzysztofa.

Nie bądź obojętny podpisz petycję!

https://www.petycjeonline.